Guillaume Benjamín Amand Duchenne
Por: Dixie Laurent
sábado, 11 de diciembre de 2010
Historia de la distrofia de Duchenne.
Su pionero fue el neurólogo francés Guillaume Benjamín Amand Duchenne en el siglo 19, este descubrimiento significo mucho para Duchenne en 1861 en el cual hoy en día lleva su nombre. Duchenne llegó a convertirse en una figura clave en la constitución de la neurología moderna. Día tras día, durante varios años, buscaba casos interesantes que estudiaba con todo detenimiento. Duchenne fue un loco investigador clínico, de hecho se le daba el sobrenombre de “el doctor meticuloso”, ya que andaba de hospital en hospital en cada registro historial de los pacientes. Por lo que desarrolló una demanda de peculiar fortuna de investigación clínica, tanto que no estaba disponible en un expediente para un solo medico o hospital. Duchenne introdujo una técnica llamada biopsia, en el cual se trataba de obtener tejido de un paciente vivo para examinar a nivel microscópico. Por lo despertó oposición entre la prensa y una burla de algunos colegas médicos, la disputa que era por de la decencia de extraer muestras de tejidos del cuerpo vivo para su examen y la burla por raíz de su técnica de artefactos navales a la hora de obtener el tejido. Duchenne hizo caso omiso yThis aroused a deal of controversy in the lay press concerning the morality of examining living tissues. utilizó su aguja de biopsia en niños con padecimientos de distrofia y llegó a la conclusión correcta de que la enfermedad fue uno de los músculos, por lo que se refería a la hipertrofia aparente del musculo, que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X, que se caracterizan por el deterioro y debilidad progresiva de músculos voluntarios o esqueléticos, como decir los músculos de los brazos, piernas y del tronco, que inician con cambios microscópicos y que terminan con grandes limitaciones. En 1987 se determino la proteína vinculada a este gen y la cual se le denominó "distrofína" cuya tarea es mantener los dominios físicos de la membrana de la célula muscular. La escasez de dicha proteína facilita la anormalidad de devastación muscular. Este descubrimiento es unos de las más conocidas por la relación que tiene con los nervios y los músculos, se puede decir que es la descripción más completa hasta la fecha, por lo que ahora se conoce como la distrofia muscular de Duchenne.
Por: Dixie Laurent
Por: Dixie Laurent
Que es Distrofia de Duchenne? (DMD)
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad degenerativa de las más comunes y graves en los músculos próximos al dorso, (cadera y extremidades superiores e inferiores),se heredad ligado al sexo por un gene recesivo que lo determina el cromosoma X ubicado en el brazo corto, este gene no puede producir la proteína llamada distrofína, esta mutación que presenta provoca un deterioro progresivo en las fibras de los tejidos musculares, las fibras musculares dejan de funcionar correctamente y son reemplazado por un tejido graso.
La distrofia de dúchenme se presente rápidamente en los niños varones, en la edad de 2 a 6 años de edad, el debilitamiento en los músculos voluntario o esqueléticos provoca perdida de movilidad, pueden empezar a andar tarde, caídas frecuentes y se levanta con dificulta, a medida del avance de la edad se empeora la movilidad, a la edad de 10 años el niño necesita utilizar zapatos ortopédicos a los 12 años necesite utilizar silla de ruedas, las expectativas de vida rondan a la edad de 20 años por problemas cardiacos
Por: Ronney Fallas
La distrofia de dúchenme se presente rápidamente en los niños varones, en la edad de 2 a 6 años de edad, el debilitamiento en los músculos voluntario o esqueléticos provoca perdida de movilidad, pueden empezar a andar tarde, caídas frecuentes y se levanta con dificulta, a medida del avance de la edad se empeora la movilidad, a la edad de 10 años el niño necesita utilizar zapatos ortopédicos a los 12 años necesite utilizar silla de ruedas, las expectativas de vida rondan a la edad de 20 años por problemas cardiacos
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Por: Ronney Fallas
¿Puede una familia sin antecedentes de DMD repentinamente tener un hijo con la enfermedad?
1- La mutación genética que conlleva a la DMD puede haber existido en las mujeres de la familia durante algunas generaciones, sin que nadie lo sepa. Posiblemente ningún hijo varón haya nacido con la enfermedad, o aun si un niño varón en una generación anterior estuvo afectado, los parientes posiblemente no hayan sabido de que enfermedad se trataba.
2- La segunda posibilidad es que el niño con DMD tiene una mutación genética nueva que surgió durante su desarrollo como feto. Una vez que alguien desarrolla una enfermedad genética, aunque la mutación sea espontánea (nueva) en el caso de esa persona, puede transmitirla a su progenie.
SINTOMAS
• Debilidad muscular rápidamente
• Caídas frecuentes
• Pérdida de la masa muscular
• Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
• Dificultad al caminar.
• La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad
• Fatiga
• Posible retardo mental
• Deformidades esqueléticas y espalda dañada (escoliosis)
• Malformaciones musculares
• Contracturas de los talones y piernas.
• Un síntoma muy importante de la distrofia muscular de Duchenne es la llamada maniobra de Gowers. Es cuando a los niños les resulta muy difícil levantarse cuando están sentados o acostados en el suelo
2- La segunda posibilidad es que el niño con DMD tiene una mutación genética nueva que surgió durante su desarrollo como feto. Una vez que alguien desarrolla una enfermedad genética, aunque la mutación sea espontánea (nueva) en el caso de esa persona, puede transmitirla a su progenie.
SINTOMAS
• Debilidad muscular rápidamente
• Caídas frecuentes
• Pérdida de la masa muscular
• Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
• Dificultad al caminar.
• La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad
• Fatiga
• Posible retardo mental
• Deformidades esqueléticas y espalda dañada (escoliosis)
• Malformaciones musculares
• Contracturas de los talones y piernas.
• Un síntoma muy importante de la distrofia muscular de Duchenne es la llamada maniobra de Gowers. Es cuando a los niños les resulta muy difícil levantarse cuando están sentados o acostados en el suelo
Para explicar mejor esta maniobra OBSERVE
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Por: Jairo Garita
Tratamiento
No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. En el futuro, es posible que se pueda disponer de la terapia genética, ya que no se han encontrado la forma de reparar o producir una proteína que sustituya a la distrofína. aunque se puede controlar parcialmente con:
* El tratamiento actual se dirige hacia los síntomas, tales como la ayuda con la movilidad, prevenir la escoliosis, y el suministro de terapia pulmonar.
* Estimulando la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular.
* La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función muscular y útil para prevenir la contractura permanente alrededor de las articulaciones. .
* Asimismo, los dispositivos ortopédicos, tales como soportes y sillas de ruedas para mejorar la movilidad y la capacidad de auto cuidado.
* En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía.
Terapia Genética
Es una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función.
Existen, en teoría, dos tipos de TG: la Terapia Génica de Células Somáticas y la Terapia Génica de Células Germinales, aunque sólo la primera está siendo desarrollada actualmente.
La TG somática busca introducir los genes a las células somáticas (esto es, todas las células del organismo que no son gametos o sus precursores), y así eliminar las consecuencias clínicas de una enfermedad genética heredada o adquirida. Las generaciones futuras no son afectadas porque el gen insertado no pasa a ellas.
La TG germinal sólo existe como posibilidad, pues no se cuenta con la tecnología necesaria para llevarla a cabo. Además ha sido proscrita por la comunidad científica y por organismos internacionales por sus implicaciones éticas. La TG germinal trataría las células del embrión temprano, los óvulos, los espermatozoides o sus precursores. Cualquier gen introducido en estas células estaría presente no sólo en el individuo, sino que sería transmitido a su descendencia.
Prevención
Es recomendable la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia, para valorar el riesgo de pasar a sus descendientes el rasgo de la distrofia muscular. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.
Complicaciones de la Diastrofia Muscular de Duchenne
* Deformidades
* Discapacidad progresiva permanente
* Disminución de la movilidad
* Disminución de la capacidad de auto cuidado
* Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
* Neumonía u otras infecciones respiratorias
* Insuficiencia respiratoria
* Cardiomiopatía
* Insuficiencia cardiaca congestiva
* Arritmias cardiacas
* El tratamiento actual se dirige hacia los síntomas, tales como la ayuda con la movilidad, prevenir la escoliosis, y el suministro de terapia pulmonar.
* Estimulando la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular.
* La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función muscular y útil para prevenir la contractura permanente alrededor de las articulaciones. .
* Asimismo, los dispositivos ortopédicos, tales como soportes y sillas de ruedas para mejorar la movilidad y la capacidad de auto cuidado.
* En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía.
Terapia Genética
Es una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función.
Existen, en teoría, dos tipos de TG: la Terapia Génica de Células Somáticas y la Terapia Génica de Células Germinales, aunque sólo la primera está siendo desarrollada actualmente.
La TG somática busca introducir los genes a las células somáticas (esto es, todas las células del organismo que no son gametos o sus precursores), y así eliminar las consecuencias clínicas de una enfermedad genética heredada o adquirida. Las generaciones futuras no son afectadas porque el gen insertado no pasa a ellas.
La TG germinal sólo existe como posibilidad, pues no se cuenta con la tecnología necesaria para llevarla a cabo. Además ha sido proscrita por la comunidad científica y por organismos internacionales por sus implicaciones éticas. La TG germinal trataría las células del embrión temprano, los óvulos, los espermatozoides o sus precursores. Cualquier gen introducido en estas células estaría presente no sólo en el individuo, sino que sería transmitido a su descendencia.
Prevención
Es recomendable la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia, para valorar el riesgo de pasar a sus descendientes el rasgo de la distrofia muscular. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.
Complicaciones de la Diastrofia Muscular de Duchenne
* Deformidades
* Discapacidad progresiva permanente
* Disminución de la movilidad
* Disminución de la capacidad de auto cuidado
* Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
* Neumonía u otras infecciones respiratorias
* Insuficiencia respiratoria
* Cardiomiopatía
* Insuficiencia cardiaca congestiva
* Arritmias cardiacas
Por: Catalina Chen
martes, 7 de diciembre de 2010
¿Cómo es la vida de un adolescente con distrofia muscular?
Los adolescentes afectados por una distrofia muscular pueden tener experiencias muy distintas, dependiendo del tipo de distrofia muscular que padezcan. Una persona puede tener los músculos el hombro debilitado y no poder levantar la mano en clase. Otra tal vez no pueda sonreír debido a la debilidad de sus músculos faciales. Otra puede tener debilitados los músculos de la pelvis o las piernas, resultándole difícil ir de una clase a otra. Algunos casos son tan leves que, a simple vista, nadie diría que esa persona padece distrofia muscular.
A algunos jóvenes con distrofia muscular les puede resultar sumamente difícil vivir con la enfermedad, sobre todo porque esta va empeorando gradualmente. Por ejemplo, cuando un chico que antes iba andando de una clase a otra tiene que empezar a utilizar una silla de ruedas para desplazarse, puede costarle mucho encajar el cambio. El apoyo de los médicos, la familia y los amigos puede hacer más fácil la vida a una persona con distrofia muscular. Algunos cambios, como ensanchar las puertas y eliminar las barreras arquitectónicas, tanto en casa como en el centro de estudios, pueden hacer la vida más fácil a las personas con distrofia muscular y permitirles hacer muchas de las cosas con las que disfrutan.
Si conoces a alguien que tiene distrofia muscular, puedes hacer muchas cosas para ayudarle y apoyarle. Por ejemplo, una persona con distrofia muscular puede necesitar ayuda para sacar los libros en clase o que lo lleven a sitios y lo traigan de vuelta a casa. Frecuentemente, las personas con enfermedades que empeoran gradualmente pierden el contacto con sus amigos y se acaban aislando, sobre todo cuando sus amigos empiezan a salir más y a hacer cosas que ellos no pueden hacer porque tienen que quedarse confinados en casa. Intenta planificar actividades que incluyan a un amigo, hermano u otro familiar que tenga distrofia muscular, como jugar a videojuegos o ver películas en su casa. Por mucho que pase el tiempo, tu amigo o familiar seguirá siendo la misma persona que ha sido siempre -solo que con un abanico de movimientos más limitado.
Ejercicio
El ejercicio puede ser de utilidad para fortalecer los músculos esqueléticos, mantener saludable el sistema cardiovascular y contribuir a que el paciente se sienta mejor. Pero en el caso de la distrofia muscular, demasiado ejercicio podría perjudicar los músculos. Consulte a su médico acerca de qué tanto ejercicio es mejor. Una persona con DMD o BMD puede ejercitarse moderadamente, pero no deberá extenuarse.
Algunos expertos recomiendan la natación y ejercicios acuáticos (terapia acuática) como una forma buena de mantener los músculos en tono al mayor grado posible, sin que éstos tengan que esforzarse indebidamente. La flotabilidad del agua ayuda a proteger contra ciertos tipos de lesiones y esfuerzos musculares. Antes de emprender cualquier programa de ejercicio, asegúrese de que se le ha hecho una evaluación cardíaca al paciente.
Terapia Física y Ocupacional
Los objetivos principales de la terapia física son permitir un mayor rango de movimiento en las articulaciones y evitar las contracturas y la escoliosis.
La terapia ocupacional se enfoca más en actividades y funciones específicas, mientras que la terapia física hace hincapié en la movilidad y, en los casos en que sea posible, el fortalecimiento de los grupos de músculos grandes. La terapia ocupacional puede ayudar con tareas relacionadas con el trabajo y actividades recreativas o cotidianas, tales como manejar, vestirse o usar una computadora.
¿CÓMO SE ADAPTAN LAS FAMILIAS Y LOS NIÑOS A LA DMD O LA BMD?
Cuando un miembro de la familia tiene DMD o BMD, todos los miembros de la familia se ven afectados por las demandas de cuidado y las reacciones emocionales. Muchas personas encuentran ayuda y apoyo de fuentes religiosas, familias con experiencias semejantes, libros de auto-ayuda o asesoría profesional. Estos expertos sugieren generalmente lo siguiente:
Para el Niño
Cuando surjan, conteste las preguntas del niño acerca de la enfermedad con franqueza y con un vocablo que pueda entender.
Siempre considere al niño como una persona y que la enfermedad es sólo un aspecto de su vida
Subraye lo que el niño puede hacer y déjele encontrar formas de hacer las cosas que desea hacer. Los niños muchas veces encuentran formas creativas de participar en los deportes y otros pasatiempos.
Trátelo como trataría a otro niño, disciplinándolo, inculcándole responsabilidad, esperanza y amor. No lo sobreproteja y ayúdele a ser independiente.
Realice actividades familiares normales, incluso salir de vacaciones y realizar actividades recreativas. Con imaginación y paciencia, encontrará formas de hacer casi cualquier cosa.
Para la Familia
1. Respete las emociones y niveles de estrés de cada quien; sea amable y tenga paciencia.
2. Programe recesos regulares en las responsabilidades del cuidado.
3. Trate con la enfermedad un día a la vez, año con año. No se enfoque en complicaciones futuras.
4. Dése crédito por los esfuerzos que hace y lo difícil de su tarea.
5. Forme un equipo de apoyo y pida ayuda cuando la necesite.
6. Obtenga información de cada fuente disponible, empezando con su oficina de la MDA.
Tamizaje de deleciones en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) o Becker-Kiener (BMD) en Costa Rica, 1998-2000.
Inicios de estudios genético moleculares sobre las distrofinopatías en Costa Rica.
Estudios en varios países han mostrado que entre el 60 y el 65% de los casos de DMD y BMD se deben a deleciones. Aunque se han descrito diferentes proporciones en algunos países no hay estudios concluyentes sobre si el patrón de deleciones a lo largo del gen varía con la etnia o la nacionalidad Del 5 al 10% de los casos, con un sobresaliente 14% en Japón presenta duplicaciones el resto se debe a mutaciones de punto y a inserciones e inversiones La mayoría de las deleciones se agrupan alrededor de los exones 3-19 (20%) y 44-52 (80%) (2,1 g), regiones que podrían estar relacionadas con una alta frecuencia de recombinación intragénica ilegítima aunque varios elementos de inserción podrían contribuir a la inestabilidad del gen
Los pacientes:
El diagnóstico prenatal practicado a solicitud de una portadora obligada, mostró que el producto en gestación, un varón según se determinó por ultrasonido, no portaba ninguna deleción, mientras que el paciente índice de la familia, quien está muy afectado, según referencia médica, tiene una enorme deleción que abarca al menos 37 exones, del 6 al 42. En una comunicación con la señora, meses después de que diera a luz, se informó que el niño había nacido bien y que su desarrollo era muy diferente en comparación con el mostrado por su hermano mayor afectado a su misma edad.
La evolución del perfil de salud de Costa Rica muestra que, desde hace algunas décadas, las enfermedades crónicas han cobrado una mayor importancia relativa Sin duda el componente genético en la morbilidad de estos padecimientos es alto, por lo tanto es clara la necesidad de implementar métodos diagnósticos con base molecular. En el caso concreto de las distrofias musculares, el diagnóstico primario en Costa Rica es muy general y rara vez especifica el tipo de distrofia,, probablemente debido al traslape de sintomatologías observado entre algunas de ellas, a la falta de apoyo al clínico en pruebas de laboratorio que permitan el diagnóstico diferencial y a la deficiencia curricular en genética médica de muchos médicos generales, neurólogos y pediatras.
El diagnóstico diferencial de las distintas distrofias musculares se ve dificultado por el traslape de síntomas y la falta de experiencia de los clínicos con enfermedades genéticas. Esto evidencia la necesidad de implementar métodos diagnósticos más discriminantes en Costa Rica. El conocimiento de las causas proximales de muchas enfermedades genéticas permite implementar métodos diagnósticos a nivel del ADN. La utilidad de estos métodos se ha demostrado en este trabajo con el caso de las distrofinopatías. La identificación de pacientes con deleciones permite además buscar estas mutaciones en las mujeres parientes del paciente que tendrían un riesgo mayor de ser portadoras de la mutación y así ofrecerles consejo genético con mejor base. Además, la etodología podría servir para determinar la epidemiología de estos padecimientos.
Determinación indirecta, mediante marcadores de ADN, del estado de portadoras de distrofia muscular de Duchenne (DMD) en una familia costarricense
Estimar el riesgo de ser portadoras a mujeres emparentadas por línea materna con un paciente afectado con DMD.
Se obtuvo ADN de 19 personas emparentadas por vía materna con un paciente afectado con DMD; para cada uno se analizaron, mediante PCR, 5 marcadores microsatelíticos ubicados en la región del gen de la distrofina. Se marcó un imprimador de cada par con un fluorocromo, se determinó el tamaño de los productos de amplificación por electroforesis capilar fluorescente y se construyeron haplotipos para la región de interés.
Resultados. Se determinó el haplotipo de riesgo en el paciente, el que también se encontró en dos primos suyos, adultos sanos y en tres de sus tías y tres primas. Los hermanos del paciente heredaron de su madre el cromosoma X portador del haplotipo normal.
La figura 2 presenta la genealogía de la familia estudiada y la combinación de alelos en la región (haplotipo) para cada persona. Las mujeres tienen dos haplotipos y los hombres solamente uno, puesto que los marcadores analizados corresponden al cromosoma X. Los hombres siempre heredan su haplotipo de la madre, mientras que las mujeres heredan el del padre y uno de los de la madre.
Los resultados no permiten distinguir, sin embargo, en cuál de las dos posibles mujeres, la madre o la abuela materna, ocurrió la mutación. Si esta ocurrió en la madre, el paciente es el único miembro de la familia con la mutación. Si la mutación ocurrió en la línea germinal de la abuela materna del niño, la madre sería heterocigota. La segregación de los cromosomas X maternos en el núcleo familiar del paciente no permite determinar si esta es la situación, pues los dos hermanos menores del niño afectado recibieron de su madre, por azar, el haplotipo normal y por lo tanto están sanos. En cualquier caso, el destino de la mutación parece haber terminado aquí.
Conclusiones
Los resultados indican que el paciente índice presenta una mutación que ocurrió de novo en la línea germinal ya sea de su madre o de su abuela materna. El resto de las mujeres de la familia no son portadoras, lo cual es información importante para las que están en edad reproductiva, ya que su probabilidad de tener un hijo afectado es muy baja, igual a la incidencia de la enfermedad en la población.
Por: Ivannia Bermúdez
Treinta y un pacientes varones referidos al Hospital Nacional de Niños (HNN), diagnosticados inicialmente con distrofia muscular, cuyo cuadro clínico sugería que podría tratarse de distrofinopatías, fueron reevaluados en el Servicio de Genética y Metabolismo de este hospital. Veintitrés mostraron sintomatología propia de DMD y dos de BMD, mientras que seis no mostraron síntomas muy claros de alguna distrofinopatía. A estos pacientes se les tomó una muestra de sangre para los estudios de ADN. Además se realizó un diagnóstico prenatal a una portadora obligada (dos hermanos suyos ya han muerto por causa de DMD y su hijo mayor también padece la enfermedad) proveniente de otro país centroamericano. La muestra del producto en gestación se obtuvo por punción umbilical, mientras que la señora trajo consigo sangre de su hijo mayor. En todos los casos se contó con el consentimiento informado de los participantes o sus representantes legales.
El resumen de los principales criterios diagnósticos, el diagnóstico y los resultados de¡ estudio molecular de los pacientes considerados como distrofinopáticos se presentan en el Cuadro 1. Dos pacientes, el 5 y el 17 se consideraron afectados por BMD, mientras que los otros 23 padecen de DMD. El tamizaje de deleciones se basa en la presencia o ausencia de los productos de amplificación de las distintas regiones génicas probadas, La Figura 1 muestra un gel con los productos de amplificación, con tres combinaciones de imprimadores, de un control normal y del paciente 6, quien tiene una deleción que abarca al menos seis exones (del 45 al 50) lo que comprueba la sensibilidad y la especificidad del método empleado.
A algunos jóvenes con distrofia muscular les puede resultar sumamente difícil vivir con la enfermedad, sobre todo porque esta va empeorando gradualmente. Por ejemplo, cuando un chico que antes iba andando de una clase a otra tiene que empezar a utilizar una silla de ruedas para desplazarse, puede costarle mucho encajar el cambio. El apoyo de los médicos, la familia y los amigos puede hacer más fácil la vida a una persona con distrofia muscular. Algunos cambios, como ensanchar las puertas y eliminar las barreras arquitectónicas, tanto en casa como en el centro de estudios, pueden hacer la vida más fácil a las personas con distrofia muscular y permitirles hacer muchas de las cosas con las que disfrutan.
Si conoces a alguien que tiene distrofia muscular, puedes hacer muchas cosas para ayudarle y apoyarle. Por ejemplo, una persona con distrofia muscular puede necesitar ayuda para sacar los libros en clase o que lo lleven a sitios y lo traigan de vuelta a casa. Frecuentemente, las personas con enfermedades que empeoran gradualmente pierden el contacto con sus amigos y se acaban aislando, sobre todo cuando sus amigos empiezan a salir más y a hacer cosas que ellos no pueden hacer porque tienen que quedarse confinados en casa. Intenta planificar actividades que incluyan a un amigo, hermano u otro familiar que tenga distrofia muscular, como jugar a videojuegos o ver películas en su casa. Por mucho que pase el tiempo, tu amigo o familiar seguirá siendo la misma persona que ha sido siempre -solo que con un abanico de movimientos más limitado.
Ejercicio
El ejercicio puede ser de utilidad para fortalecer los músculos esqueléticos, mantener saludable el sistema cardiovascular y contribuir a que el paciente se sienta mejor. Pero en el caso de la distrofia muscular, demasiado ejercicio podría perjudicar los músculos. Consulte a su médico acerca de qué tanto ejercicio es mejor. Una persona con DMD o BMD puede ejercitarse moderadamente, pero no deberá extenuarse.
Algunos expertos recomiendan la natación y ejercicios acuáticos (terapia acuática) como una forma buena de mantener los músculos en tono al mayor grado posible, sin que éstos tengan que esforzarse indebidamente. La flotabilidad del agua ayuda a proteger contra ciertos tipos de lesiones y esfuerzos musculares. Antes de emprender cualquier programa de ejercicio, asegúrese de que se le ha hecho una evaluación cardíaca al paciente.
Terapia Física y Ocupacional
Los objetivos principales de la terapia física son permitir un mayor rango de movimiento en las articulaciones y evitar las contracturas y la escoliosis.
La terapia ocupacional se enfoca más en actividades y funciones específicas, mientras que la terapia física hace hincapié en la movilidad y, en los casos en que sea posible, el fortalecimiento de los grupos de músculos grandes. La terapia ocupacional puede ayudar con tareas relacionadas con el trabajo y actividades recreativas o cotidianas, tales como manejar, vestirse o usar una computadora.
¿CÓMO SE ADAPTAN LAS FAMILIAS Y LOS NIÑOS A LA DMD O LA BMD?
Cuando un miembro de la familia tiene DMD o BMD, todos los miembros de la familia se ven afectados por las demandas de cuidado y las reacciones emocionales. Muchas personas encuentran ayuda y apoyo de fuentes religiosas, familias con experiencias semejantes, libros de auto-ayuda o asesoría profesional. Estos expertos sugieren generalmente lo siguiente:
Para el Niño
Cuando surjan, conteste las preguntas del niño acerca de la enfermedad con franqueza y con un vocablo que pueda entender.
Siempre considere al niño como una persona y que la enfermedad es sólo un aspecto de su vida
Subraye lo que el niño puede hacer y déjele encontrar formas de hacer las cosas que desea hacer. Los niños muchas veces encuentran formas creativas de participar en los deportes y otros pasatiempos.
Trátelo como trataría a otro niño, disciplinándolo, inculcándole responsabilidad, esperanza y amor. No lo sobreproteja y ayúdele a ser independiente.
Realice actividades familiares normales, incluso salir de vacaciones y realizar actividades recreativas. Con imaginación y paciencia, encontrará formas de hacer casi cualquier cosa.
Para la Familia
1. Respete las emociones y niveles de estrés de cada quien; sea amable y tenga paciencia.
2. Programe recesos regulares en las responsabilidades del cuidado.
3. Trate con la enfermedad un día a la vez, año con año. No se enfoque en complicaciones futuras.
4. Dése crédito por los esfuerzos que hace y lo difícil de su tarea.
5. Forme un equipo de apoyo y pida ayuda cuando la necesite.
6. Obtenga información de cada fuente disponible, empezando con su oficina de la MDA.
Tamizaje de deleciones en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) o Becker-Kiener (BMD) en Costa Rica, 1998-2000.
Inicios de estudios genético moleculares sobre las distrofinopatías en Costa Rica.
Estudios en varios países han mostrado que entre el 60 y el 65% de los casos de DMD y BMD se deben a deleciones. Aunque se han descrito diferentes proporciones en algunos países no hay estudios concluyentes sobre si el patrón de deleciones a lo largo del gen varía con la etnia o la nacionalidad Del 5 al 10% de los casos, con un sobresaliente 14% en Japón presenta duplicaciones el resto se debe a mutaciones de punto y a inserciones e inversiones La mayoría de las deleciones se agrupan alrededor de los exones 3-19 (20%) y 44-52 (80%) (2,1 g), regiones que podrían estar relacionadas con una alta frecuencia de recombinación intragénica ilegítima aunque varios elementos de inserción podrían contribuir a la inestabilidad del gen
Los pacientes:
El diagnóstico prenatal practicado a solicitud de una portadora obligada, mostró que el producto en gestación, un varón según se determinó por ultrasonido, no portaba ninguna deleción, mientras que el paciente índice de la familia, quien está muy afectado, según referencia médica, tiene una enorme deleción que abarca al menos 37 exones, del 6 al 42. En una comunicación con la señora, meses después de que diera a luz, se informó que el niño había nacido bien y que su desarrollo era muy diferente en comparación con el mostrado por su hermano mayor afectado a su misma edad.
La evolución del perfil de salud de Costa Rica muestra que, desde hace algunas décadas, las enfermedades crónicas han cobrado una mayor importancia relativa Sin duda el componente genético en la morbilidad de estos padecimientos es alto, por lo tanto es clara la necesidad de implementar métodos diagnósticos con base molecular. En el caso concreto de las distrofias musculares, el diagnóstico primario en Costa Rica es muy general y rara vez especifica el tipo de distrofia,, probablemente debido al traslape de sintomatologías observado entre algunas de ellas, a la falta de apoyo al clínico en pruebas de laboratorio que permitan el diagnóstico diferencial y a la deficiencia curricular en genética médica de muchos médicos generales, neurólogos y pediatras.
Determinación indirecta, mediante marcadores de ADN, del estado de portadoras de distrofia muscular de Duchenne (DMD) en una familia costarricense
Estimar el riesgo de ser portadoras a mujeres emparentadas por línea materna con un paciente afectado con DMD.
Se obtuvo ADN de 19 personas emparentadas por vía materna con un paciente afectado con DMD; para cada uno se analizaron, mediante PCR, 5 marcadores microsatelíticos ubicados en la región del gen de la distrofina. Se marcó un imprimador de cada par con un fluorocromo, se determinó el tamaño de los productos de amplificación por electroforesis capilar fluorescente y se construyeron haplotipos para la región de interés.
Resultados. Se determinó el haplotipo de riesgo en el paciente, el que también se encontró en dos primos suyos, adultos sanos y en tres de sus tías y tres primas. Los hermanos del paciente heredaron de su madre el cromosoma X portador del haplotipo normal.
La figura 2 presenta la genealogía de la familia estudiada y la combinación de alelos en la región (haplotipo) para cada persona. Las mujeres tienen dos haplotipos y los hombres solamente uno, puesto que los marcadores analizados corresponden al cromosoma X. Los hombres siempre heredan su haplotipo de la madre, mientras que las mujeres heredan el del padre y uno de los de la madre.
Los resultados no permiten distinguir, sin embargo, en cuál de las dos posibles mujeres, la madre o la abuela materna, ocurrió la mutación. Si esta ocurrió en la madre, el paciente es el único miembro de la familia con la mutación. Si la mutación ocurrió en la línea germinal de la abuela materna del niño, la madre sería heterocigota. La segregación de los cromosomas X maternos en el núcleo familiar del paciente no permite determinar si esta es la situación, pues los dos hermanos menores del niño afectado recibieron de su madre, por azar, el haplotipo normal y por lo tanto están sanos. En cualquier caso, el destino de la mutación parece haber terminado aquí.
Conclusiones
Los resultados indican que el paciente índice presenta una mutación que ocurrió de novo en la línea germinal ya sea de su madre o de su abuela materna. El resto de las mujeres de la familia no son portadoras, lo cual es información importante para las que están en edad reproductiva, ya que su probabilidad de tener un hijo afectado es muy baja, igual a la incidencia de la enfermedad en la población.
Por: Ivannia Bermúdez
El resumen de los principales criterios diagnósticos, el diagnóstico y los resultados de¡ estudio molecular de los pacientes considerados como distrofinopáticos se presentan en el Cuadro 1. Dos pacientes, el 5 y el 17 se consideraron afectados por BMD, mientras que los otros 23 padecen de DMD. El tamizaje de deleciones se basa en la presencia o ausencia de los productos de amplificación de las distintas regiones génicas probadas, La Figura 1 muestra un gel con los productos de amplificación, con tres combinaciones de imprimadores, de un control normal y del paciente 6, quien tiene una deleción que abarca al menos seis exones (del 45 al 50) lo que comprueba la sensibilidad y la especificidad del método empleado.
En Costa Rica
Así el conocimiento de las causas proximales de muchas enfermedades genéticas permite implementar métodos de diagnósticos a nivel del ADN.
¿Por qué implementar conocimiento de enfermedades genéticas en Costa Rica?
Bueno identificación de pacientes con deleciones es importante, ya que permitiría buscar estas mutaciones en las mujeres parientes del paciente que tendrían un riesgo mayor de ser portadoras de la mutación y así ofrecerles consejo genético con mejor base.
La evolución del perfil de salud de Costa Rica muestra que, desde hace algunas décadas, las enfermedades crónicas han cobrado una mayor importancia relativa Sin duda el componente genético en la morbilidad de estos padecimientos es alto, por lo tanto es clara la necesidad de implementar métodos diagnósticos con base molecular. En el caso concreto de las distrofias musculares, el diagnóstico primario en Costa Rica es muy general y rara vez especifica el tipo de distrofia,, probablemente debido al traslape de sintomatologías observado entre algunas de ellas, a la falta de apoyo al clínico en pruebas de laboratorio que permitan el diagnóstico diferencial y a la deficiencia curricular en genética médica de muchos médicos generales, neurólogos y pediatras.
Por: Silvia Loaiciga
Referencias
http://www.mdausa.org/ – the MDA USA website has an extensive site with http://www.mdausa.org/ - los EE.UU. sitio web de la MDA tiene un extenso sitio con
plenty of further information on any muscular dystrophy conditions as well un montón de información sobre las condiciones distrofia muscular, asías research news. como noticias sobre la investigación.
http://www.mda.org.au/ – the Australian NMA has an easy-to-read web site, with http://www.mda.org.au/ - el australiano tiene NMA fácil de leer el sitio web, congood information. buena información.
http://www.muscular-dystrophy.org/ – the UK muscular dystrophy site. http://www.muscular-dystrophy.org/ - la distrofia muscular sitio del Reino Unido. Icontains good general information on the condition. Contiene información general sobre la buena condición.
NZ also has an excellent website dedicated to helping and informing those Nueva Zelanda también tiene una excelente página web dedicada a ayudar y que informe a lasfamilies with rare disorders – http://www.nzord.org.nz/ familias con enfermedades raras - http://www.nzord.org.nz/
Parent Project Muscular Dystrophy http://www.parentprojectmd.org/ Parent Project Muscular Dystrophy http://www.parentprojectmd.org/
Information in this fact sheet was primarily sourced from: La información en esta hoja informativa se obtuvo principalmente de:
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