Que es Distrofia de Duchenne? (DMD)

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad degenerativa  de las más comunes y graves en los músculos próximos al dorso, (cadera y extremidades superiores e inferiores),se heredad ligado al sexo por un gene recesivo que lo determina el cromosoma X ubicado en el brazo corto, este gene no puede producir la proteína llamada distrofína, esta mutación que presenta provoca un deterioro progresivo en las fibras de los tejidos musculares, las fibras musculares dejan de funcionar correctamente y son reemplazado por un tejido graso.

La distrofia de dúchenme se presente rápidamente en los niños varones, en la edad de 2 a 6 años de edad, el debilitamiento en los músculos voluntario o esqueléticos provoca perdida de movilidad, pueden empezar a andar tarde, caídas frecuentes y se levanta con dificulta, a medida del avance de la edad se empeora la movilidad, a la edad de 10 años el niño necesita utilizar zapatos ortopédicos a los 12 años necesite utilizar silla de ruedas, las expectativas de vida rondan a la edad de 20 años por problemas cardiacos

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Por: Ronney Fallas