¿Puede una familia sin antecedentes de DMD repentinamente tener un hijo con la enfermedad?

1- La mutación genética que conlleva a la DMD puede haber existido en las mujeres de la familia durante algunas generaciones, sin que nadie lo sepa. Posiblemente ningún hijo varón haya nacido con la enfermedad, o aun si un niño varón en una generación anterior estuvo afectado, los parientes posiblemente no hayan sabido de que enfermedad se trataba.

2- La segunda posibilidad es que el niño con DMD tiene una mutación genética nueva que surgió durante su desarrollo como feto. Una vez que alguien desarrolla una enfermedad genética, aunque la mutación sea espontánea (nueva) en el caso de esa persona, puede transmitirla a su progenie.

SINTOMAS

• Debilidad muscular rápidamente
• Caídas frecuentes
• Pérdida de la masa muscular
• Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
• Dificultad al caminar.
• La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad
• Fatiga
• Posible retardo mental
• Deformidades esqueléticas  y espalda  dañada (escoliosis)
• Malformaciones musculares
• Contracturas de los talones y piernas.

• Un síntoma muy importante de la distrofia muscular de Duchenne es la llamada maniobra de Gowers. Es cuando a los niños les resulta muy difícil levantarse cuando están sentados o acostados en el suelo

Para explicar mejor esta maniobra OBSERVE

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Por: Jairo Garita