Tratamiento

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. En el futuro, es posible que se pueda disponer de la terapia genética, ya que no se han encontrado la forma de reparar o producir una proteína que sustituya a la distrofína. aunque se puede controlar parcialmente con:


* El tratamiento actual se dirige hacia los síntomas, tales como la ayuda con la movilidad, prevenir la escoliosis, y el suministro de terapia pulmonar.
* Estimulando la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular.
* La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función muscular y útil para prevenir la contractura permanente alrededor de las articulaciones. .
* Asimismo, los dispositivos ortopédicos, tales como soportes y sillas de ruedas para mejorar la movilidad y la capacidad de auto cuidado.
* En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía.


                                                            Terapia Genética


Es una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función.
Existen, en teoría, dos tipos de TG: la Terapia Génica de Células Somáticas y la Terapia Génica de Células Germinales, aunque sólo la primera está siendo desarrollada actualmente.
La TG somática busca introducir los genes a las células somáticas (esto es, todas las células del organismo que no son gametos o sus precursores), y así eliminar las consecuencias clínicas de una enfermedad genética heredada o adquirida. Las generaciones futuras no son afectadas porque el gen insertado no pasa a ellas.
La TG germinal sólo existe como posibilidad, pues no se cuenta con la tecnología necesaria para llevarla a cabo. Además ha sido proscrita por la comunidad científica y por organismos internacionales por sus implicaciones éticas. La TG germinal trataría las células del embrión temprano, los óvulos, los espermatozoides o sus precursores. Cualquier gen introducido en estas células estaría presente no sólo en el individuo, sino que sería transmitido a su descendencia.


Prevención


Es  recomendable la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia, para valorar el riesgo de pasar a sus descendientes el rasgo de la distrofia muscular. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.


                                 Complicaciones de la Diastrofia Muscular de Duchenne


* Deformidades
* Discapacidad progresiva permanente
* Disminución de la movilidad
* Disminución de la capacidad de auto cuidado
* Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
* Neumonía u otras infecciones respiratorias
* Insuficiencia respiratoria
* Cardiomiopatía
* Insuficiencia cardiaca congestiva
* Arritmias cardiacas

Por: Catalina Chen