En Costa Rica

Una investigación realizada por en la Universidad de Costa Rica, se evidencia que Costa Rica necesita implementar métodos  de diagnósticos y experiencia de casos clínicos con enfermedades genéticas.
Así el conocimiento de las causas proximales de muchas enfermedades genéticas permite implementar métodos de diagnósticos a nivel del ADN.
¿Por qué implementar conocimiento de enfermedades genéticas en Costa Rica?
Bueno identificación de pacientes con deleciones es importante, ya que  permitiría  buscar estas mutaciones en las mujeres parientes del paciente que tendrían un riesgo mayor de ser portadoras de la mutación y así ofrecerles consejo genético con mejor base.
La evolución del perfil de salud de Costa Rica muestra que, desde hace algunas décadas, las enfermedades crónicas han cobrado una mayor importancia relativa Sin duda el componente genético en la morbilidad de estos padecimientos es alto, por lo tanto es clara la necesidad de implementar métodos diagnósticos con base molecular. En el caso concreto de las distrofias musculares, el diagnóstico primario en Costa Rica es muy general y rara vez especifica el tipo de distrofia,, probablemente debido al traslape de sintomatologías observado entre algunas de ellas, a la falta de apoyo al clínico en pruebas de laboratorio que permitan el diagnóstico diferencial y a la deficiencia curricular en genética médica de muchos médicos generales, neurólogos y pediatras.
 
 

Por: Silvia Loaiciga