Historia de la distrofia de Duchenne.

Su pionero fue el neurólogo francés Guillaume Benjamín Amand Duchenne en el siglo 19, este descubrimiento  significo mucho para Duchenne en 1861 en el cual hoy en día lleva su nombre. Duchenne llegó a convertirse en una figura clave en la constitución de la neurología moderna. Día tras día, durante varios años, buscaba casos interesantes que estudiaba con todo detenimiento. Duchenne fue un loco investigador clínico, de hecho se le daba el sobrenombre de “el doctor meticuloso”, ya que andaba de hospital en hospital en cada registro historial de los pacientes. Por lo que desarrolló una demanda de peculiar fortuna de investigación clínica, tanto que no estaba disponible en un expediente para un solo medico o  hospital. Duchenne introdujo una técnica llamada biopsia, en el cual se trataba de obtener tejido de un paciente vivo para examinar a nivel microscópico. Por lo despertó oposición entre la prensa y una burla de algunos colegas médicos, la disputa que era por de la decencia de extraer muestras de tejidos del cuerpo vivo para su examen y la burla por raíz de su técnica de artefactos navales a la hora de obtener el tejido. Duchenne hizo caso omiso yThis aroused a deal of controversy in the lay press concerning the morality of examining living tissues. utilizó su aguja de biopsia en niños con padecimientos de distrofia y llegó a la conclusión correcta de que la enfermedad fue uno de los músculos, por lo que se refería a la hipertrofia aparente del musculo, que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X, que se caracterizan por el deterioro y debilidad progresiva de músculos voluntarios o esqueléticos, como decir los músculos de los brazos, piernas y del tronco, que inician con cambios microscópicos y que terminan con grandes limitaciones. En 1987 se determino la proteína vinculada a este gen y la cual se le  denominó "distrofína" cuya tarea es mantener los dominios físicos de la membrana de la célula muscular. La escasez de dicha proteína facilita la anormalidad de devastación muscular. Este descubrimiento es unos de las más conocidas por la relación que tiene con los nervios y los músculos, se puede decir que es  la descripción más completa hasta la fecha, por lo que ahora se conoce como la distrofia muscular de Duchenne.

  

Guillaume Benjamín Amand Duchenne

Por: Dixie Laurent